Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique Andrew Read pdf

Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique

Sciences, Andrew Read

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Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique par Andrew Read ont été vendues pour EUR 60,00 chaque exemplaire. Le livre publié par De Boeck. Il contient 460 pages et classé dans le genre genre. Ce livre a une bonne réponse du lecteur, il a la cote 4.6 des lecteurs 812. Inscrivez-vous maintenant pour accéder à des milliers de livres disponibles pour téléchargement gratuit. L'inscription était gratuite.

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Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique Andrew Read pdf - Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique a été écrit par Andrew Read qui connu comme un auteur et ont écrit beaucoup de livres intéressants avec une grande narration. Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique a été l'un des livres de populer sur 2016. Il contient 460 pages et disponible sur format . Ce livre a été très surpris en raison de sa note rating et a obtenu environ avis des utilisateurs. Donc, après avoir terminé la lecture de ce livre, je recommande aux lecteurs de ne pas sous-estimer ce grand livre. Vous devez prendre Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique que votre liste de lecture ou vous serez regretter parce que vous ne l'avez pas lu encore dans votre vie.Rang parmi les ventes Amazon: #191880 dans LivresPublié le: 2008-12-23Dimensions: 8.46" h x .83" l x 11.02" L, Reliure: Broché460 pagesExtraitAvant-propos de l'édition Anglaise de Andrew Read et Dian Donnai : Ce livre est le fruit d'une collaboration entre un scientifique (Andrew Read) et une clinicienne (Dian Donnai). Il constitue une bonne illustration du mode de fonctionnement de la génétique clinique. Nous avons eu la chance de travailler dans un département de génétique intégré où les cliniciens, les conseillers génétiques, les médecins et les scientifiques qui assurent les diagnostics biologiques de routine, et les chercheurs se côtoient chaque jour, travaillent de concert et sont en constante émulation. Quand nous sommes arrivés l'un et l'autre au Département de Génétique Médicale de l'Hôpital St Mary un beau jour de 1977, nous nous sommes retrouvés à partager deux bureaux adjacents dans le couloir, le service manquant, comme d'habitude, d'espace pour héberger ses collaborateurs. Nous étions tous deux là parce que nous pensions que la génétique était la branche la plus excitante et la plus dynamique de la médecine. Les années qui ont suivi ont fait plus que confirmer nos espérances. Ce livre s'adresse avant tout aux étudiants en médecine mais nous espérons que les conseillers génétiques et les scientifiques pourront y trouver un intérêt, de même que les médecins en fonction qui souhaiteraient un aperçu de la place de la génétique médicale et des tests génétiques dans la médecine actuelle. Un tout petit nombre d'étudiants en médecine deviendra généticien clinicien mais tous les médecins en formation doivent connaître et comprendre les principes de base de la génétique et ses applications car, dans un futur désormais bien proche, les concepts de la génétique sous-tendront de nombreux aspects de la pratique médicale. Nous avons tenté de rendre ce livre attrayant, en centrant notre propos sur des patients et des situations cliniques réelles, sans perdre pour autant de vue la perspective plus générale et les grands concepts de la génétique. Comme nous le décrivons dans l'introduction, ce livre peut se parcourir en suivant, de chapitre en chapitre, les concepts et les pratiques autour d'une histoire clinique ou, plus traditionnellement, par une approche plus scientifique. Cet ouvrage est basé sur les exigences du curriculum exigé par la Société Américaine de Génétique Humaine (ASHG) et la liste des compétences établie par le Genetic Education Centre du Service de Santé National britannique. La correspondance entre les sections du livre et les exigences de ces deux instances peut être consulté sur le site de l'édition anglaise http ://wwwscionpublishig.com/newc/newclinicalgenetics Nous souhaiterions exprimer notre gratitude à David Coper, Suzan Hamilton, Lazuren Kerzin-Storrar, Helen Middleton-Price, Rehat Perveen et Albert Stewart qui ont relu les différentes sections de ce livre et ont fait nombre de suggestions. Suzan Hamilton a fourni la majorité des documents cytogénétiques. Nous remercions sincèrement les nombreux collègues qui ont répondu à nos sollicitations pour obtenir documents, photos ou illustrations, et les familles qui nous ont généreusement autorisé à utiliser les photographies qui illustrent les cas cliniques et les Encadrés. Nous pensons avoir indiqué la source de tous les documents qui nous ont été confiés : si ce n'est pas le cas, n hésitez pas à nous contacter. Pour terminer, nous souhaiterions remercier Ray, de Scion Publishing Ltd, pour ses bonnes idées, son dur travail et sa patience sans faille, sans lesquels ce livre n'aurait jamais abouti.Présentation de l'éditeurCet ouvrage propose une approche résolument nouvelle de cette discipline en plein essor. Un éclairage nouveau Que vous soyez généticien, pédiatre, interniste, obstétricien, échographiste, étudiant en médecine ou conseiller en génétique, ce livre vous apportera un éclairage nouveau sur les métiers de la génétique médicale. Se fondant sur des situations cliniques exemplaires, les auteurs abordent successivement les bases fondamentales de la génétique humaine, indispensables pour comprendre ces pathologies, puis les techniques et les tests diagnostiques sophistiqués que l'ère post-génomique a mis à la disposition des praticiens. Chaque chapitre pose au lecteur une question fondamentale, telle que : Que nous apprend l'histoire familiale ? ► Comment nos gènes fonctionnent-ils ? ► Comment peut-on identifier une mutation dans l'ADN d'un patient ? Qu'est-ce que l'épigénétique ? ► Faut-il rechercher les marqueurs de susceptibilité génétique aux maladies communes ? ► Comment peut-on soigner les maladies génétiques ? Les auteurs ont intégré harmonieusement des cas cliniques, réalistes dans leur complexité, et des données biologiques et technologiques. Ainsi, la théorie et les connaissances fondamentales sont-elles directement mises en relation avec leurs applications cliniques, au service du patient. Le livre peut être abordé de deux façons différentes Grâce à un ingénieux système d'onglets, ceux qui souhaitent une approche par problèmes peuvent suivre transversalement l'histoire clinique d'un patient ou d'une famille, de chapitre en chapitre et trouver, dans les sections "Pour bien commencer" et "Pour aller plus loin" les données scientifiques correspondant au cas dont ils suivent la mise au point. Ceux qui préfèrent une approche didactique classique progresseront de façon plus linéaire : de l'étude familiale à la cytogénétique, la biologie moléculaire puis l'épigénétique et le cancer, pour finir par les approches thérapeutiques. À chaque étape, les cas cliniques mettront ces connaissances de base en perspective. Chaque chapitre se termine par une sélection de sites Web et par une série de questions d'auto-évaluation, qui permettront au lecteur de vérifier s'il a bien assimilé les concepts.

Vous trouverez ci-dessous quelques critiques les plus utiles sur Génétique médicale : De la biologie à la pratique clinique. Vous pouvez considérer cela avant de décider d'acheter / lire ce livre.

4 internautes sur 5 ont trouvé ce commentaire utile.une parfaite mise à jour pour la pratique médicalePar M. E. Bonneterreun ouvrage très à jour, bien présenté et orienté sur la pratique médicale, enfin un outil de synthèse en génétique!

de Andrew Read

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